Główną przyczyną umieralności w krajach rozwiniętych są choroby układu krążenia, przede wszystkim powikłania miażdżycy tj zawał serca, udar mózgu czy pęknięcie tętniaka. Na drugim miejscu są choroby nowotworowe.
Profilaktyka kładzie ogromny nacisk na wykrywanie i leczenie zaburzeń prowadzących do w/w schorzeń. Najistotniejszymi, modyfikowalnymi czynnikami rozwoju miażdżycy są: palenie, zaburzenia gospodarki glukozą i lipidów (cukrzyca, stany przedcukrzycowe, hiperlipidemie) oraz nadciśnienie tętnicze. W przypadku nowotworów chodzi o tzw. stany przednowotworowe tj znamiona barwnikowe skóry czy polipy błony śluzowej jelita.
Równocześnie poszukuje się początkowych oznak miażdżycy – pogrubienia ściany, zwapnień, tworzących się zwężeń czy poszerzeń tętnic; w przypadku nowotworów szuka się guzów pierwotnych i przerzutowych.
Niektóre przewlekłe choroby zakaźne nadal stanowią spory problem, i należy również prowadzić diagnostykę w ich kierunku. Są to np. gruźlica w populacji ogólnej, a u osób z grup ryzyka wirusowe zapalenie wątroby, AIDS, choroby tropikalne, odzwierzęce czy odkleszczowe.
Kolejnym istotnym problemem są zaburzenia niedoborowe – np. niedobór żelaza, witaminy D3 czy hormonów tarczycy. Tu diagnostyka jak i leczenie są zwykle banalnie proste.
Nie zapominajmy także o narządach zmysłów i kościach. Niedosłuch, zaćma, jaskra i osteoporoza są coraz częstsze i prowadzą do istotnego kalectwa, a można im przeciwdziałać i je leczyć.
Rozwijająca się genetyka kusi możliwością przewidywania naszej przyszłości.
Niestety obecność zmutowanego genu nie zawsze oznacza, że choroba rzeczywiście się rozwinie, często oznacza to jedynie zwiększone ryzyko. Podobnie brak mutacji nie chroni przed wystąpieniem większości chorób.
Badania genetyczne mają największy sens u członków rodzin, w których występuje choroba genetycznie uwarunkowana lub istnieje jej podejrzenie. Przykładem może być oznaczanie genu BRCA1 u kobiet, z wywiadem rodzinnym raka piersi.
Dostępne obecnie szerokie pakiety badań genetycznych przynoszą w mojej opinii często więcej problemów niż korzyści – wiele stwierdzanych mutacji ma niepewne znaczenie, ale ich wykrycie wywołuje duży niepokój pacjenta i może prowadzić do rozwoju nerwicy.